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ABBA 母血唐氏症胎兒篩檢

唐氏症目前仍然是智障最主要之原因之一,以目前台灣每年30萬的新生兒當中,估計應有300名至400名唐氏症新生兒。唐氏症俗稱蒙古癡呆症,通常是一中度的智能障礙,雖然以目前之智能復健。可以達到照顧自身的基本生活能力。但是往往合併先天性心臟病等異常,所以終其一生,需要別人長期照顧,造成家庭及社會很大的精神及經濟上之負擔。98% 之唐氏症並非遺傳而來.新生兒一出生,大約可以憑著一些外觀的特徵發現異常,再經由末梢血液檢查染色體,即可確認是否為唐氏症,因為在他們的第21對染色體多了一個,而為47個染色體。

目前產前檢查可以由羊水穿刺術中之羊水胎兒細胞。得知是否有此病症,但是限於人力、設備以及少許羊水穿剌之合併症,所以羊水穿刺檢查胎兒染色體,無法成為產前檢查的常規篩檢,僅能以高齡之孕婦建議實施此項檢查。雖然我們知道,高齡容易有唐氏症兒之出生,但是大於35歲之生產年齡群,畢竟僅佔少數。約5%~12%,即使我們將高齡孕婦均作了羊水穿刺術,檢查出唐氏症兒,但仍然有8O% 唐氏症兒分佈在35歲以下之生產年齡群當中,因此一項無侵襲性的產前母血飾檢唐氏症兒,就成為一項必要性的檢查了。

如何篩檢

  1. 年齡大於34歲之婦女:於妊娠第16~第18週作羊膜穿刺術,除"唐氏症"外,亦可發現有無其他染色體異常。
  2. 年齡小於34歲年輕婦女:抽取母血檢測α-Fetoprotein及HCG值。

懷孕18-20週時,於母親的血清中,檢驗2-3種化學物質 (標幟),依此檢驗濃度之高低,計算出此胎兒患唐氏症兒之危險性,而決定是否進一步作羊水穿刺術,確定染色體正常與否。自從1884年Merkarz 無意中發現一唐氏症兒之母親,在她的產前檢查血液中,胎兒甲蛋白特別的低。

於是幾年內,陸續有許多國外學者發表這一方面的研究,目前幾乎已經確定。懷有唐氏症兒的母親血液中,胎兒甲蛋白(α一fetoprotein,AFP)偏低,人類絨毛膜激素(Humanchoriogonadotropin,HCG)偏高,未結合雌三醇(unconjuga-ted Estriol, uE3)偏低。在l99O年以前,大多數以回溯(retrospective)的方式研究,1990年以後才漸漸倡行成為產前檢查必要項目之一。經由電腦計算,算出唐氏症兒的危險率,預估60%上之唐氏症兒可以被篩檢出來。

產前母體血清篩檢報告

☆案例
姓名:張**
分娩年齡:27.7歲
母體體重:57.00公斤
懷孕週數:14週6天
最後月經日期:88年03月17日

☆結果
母體血清中 free β–HCG MoM:0.90(20.20ng/ml)
母體血清中 AFP MoM:1017(36.83ng/ml)

當AFP MoM≧2.500時,請考慮做高層次超音波或羊膜腔穿刺術。

RISK of Down's篩檢之結果為:1/4894
此危險率綜合年齡、AFP、free β–HCG等計算所得
 (27.70/1147)

備註:

  1. 當危險率≧1/270時,請孕婦考慮進一步再做羊膜穿刺或臍帶血採樣檢查。
  2. 母血篩檢可找出65%–75%的糖氏症胎兒,仍有3至4成無法偵測出來。
  3. 此種抽血檢驗是一種篩檢方法,並非最後確定診斷方法。

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